- Glutaric aciduria loại II (GAII) là một bệnh hiếm gặp, tỉ lệ khoảng 1/200000, do đột biến gene lặn ETF (electron transfer flavoprotein) và ETFDH (ETFdehydrogenase) trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có hai enzyme này trong cơ thể làm cho quá trình chuyển hóa các chất protein và chất béo để tạo năng lượng bị rối loạn gây ra tình trạng ứ đọng các chất này tại các cơ quan trong cơ thể. Đột biến gene ETF thường biểu hiện triệu chứng ở trẻ sơ sinh, trong khi đó đột biến ETFDH thường gây biểu hiện triệu chứng ở trẻ lớn.
TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU
- Triệu chứng và mức độ nặng phụ thuộc vào tuổi khởi phát GAII và đặc điểm của từng cá thể.
- Có 3 dạng biểu hiện chính của GAII là: trẻ sơ sinh không có bất thường bẩm sinh, trẻ sơ sinh có bất thường bẩm sinh và trẻ lớn.
- Đối với trẻ sơ sinh không có bất thường bẩm sinh thì thường có các triệu chứng nặng như:
+ Hạ đường huyết nặng
+ Suy hô hấp
+ Trương lực cơ thấp
+ Gan to
+ Các bất thường về tim và thận
- Đổi với trẻ sơ sinh có bất thường bẩm sinh thì ngoài các triệu chứng trên còn có các bất thường khác như:
+ Tật đầu to
+ bất thường não
+ Biến dạng tai
+ Bất thường sinh dục
- Nếu thiếu hụt enzyme hoàn toàn đối với trẻ sơ sinh thường sẽ tử vong sau vài ngày hoặc vài tuần.
- Đối với trẻ lớn thường triệu chứng sẽ rất đa dạng và thường nhẹ hơn 2 dạng còn lại. Triệu chứng thường thấy nhất là yếu cơ, ngoài ra còn có các triệu chứng khác như nôn ói, hạ đường huyết.
CHẨN ĐOÁN
- Chẩn đoán GAII bắt đầu với việc đánh giá các acid hữu cơ trong nước tiểu như glutaric acid, lactic acid, ethylmalonic acid, isovaleric acid, adipic acid, butyric acid, isobutyric acid, subacic và sebacic acid. Ngoài ra, có thể dùng phương pháp khối phổ liên tục để phân tích acylcarnitine trong máu với sự gia tăng nồng độ chất này trong đoạn từ C4C18. Chẩn đoán GAII cũng có thể được thực hiện bằng cách chứng minh sự giảm oxi hóa các acid béo trong cơ thể qua việc cấy nguyên bào sợi từ sinh thiết da hoặc xét nghiệm phân tử.
ĐIỀU TRỊ
- Mục tiêu của điều trị là hỗ trợ sự phát triển của bệnh nhân bằng cách theo dõi thường xuyên và tránh các kết cục xấu đe dọa tính mạng bằng cách quản lý về mặt y học và kiểm soát chế độ ăn cẩn thận. Khi cần thiết thì việc điều trị nên duy trì suốt đời và áp dụng cho hầu hết bệnh nhân.
- Chế độ ăn của cho bệnh nhân bị GAII là nồng độ carbohydrate cao, ít protein và ít chất béo. Việc ăn nhiều carbohydrate ở bệnh nhân bị GAII nhằm tránh cơn hạ đường huyết xảy ra. Bổ sung trong chế độ ăn với riboflavin (vitamin B2), carnitine và các chất khác có thể hữu ích trong việc điều trị. Khi bị các bệnh như sốt, nhiễm trùng,… thì phải báo ngay cho bác sĩ vì các tình trạng bệnh khác có thể làm khởi phát cơn chuyển hóa làm nặng hơn tình trạng bệnh GAII của bệnh nhân.
TÀI LIỆU THAM KHẢO