- Hội chứng Klinefelter (tỉ lệ mắc khoảng 12,5/1000 trẻ trai) là kết quả do xuất hiện lớn hơn hoặc bằng 2 nhiễm sắc thể X trong kiểu gen của người nam (X1+nY) với khoảng 80-90% là 47XXY và khoảng 10% là thể khảm 47,XXY/46XY, ngoài ra còn có các dạng khác như 48XXXY hay 49XXXXY.
ĐẶC ĐIỂM VÀ DẤU HIỆU CỦA HỘI CHỨNG KLINEFELTER
- Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Klinefelter thì khác nhau và rất đa dạng giữa các lứa tuổi.
- Đối với trẻ sơ sinh và trẻ trước dậy thì: Biểu hiện thường thấy nhất là tinh hoàn nhỏ (<1,9cm đối với trẻ sơ sinh), tinh hoàn ẩn hoặc lỗ tiểu đóng thấp. Ngoài ra, trẻ sẽ chậm phát triển ngôn ngữ (gặp khoảng 50-70%) và khó khăn trong học tập, chỉ số IQ của trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể bình thường nhưng thường thấp hơn so với trẻ cùng lứa tuổi.
- Đối với trẻ lớn và người lớn: các biểu hiện đặc hiệu thường xuất hiện trong lứa tuổi này, biểu hiện dễ nhận thấy là trẻ thường rất cao, chiều dài chân có thể dài hơn 48cm so với người không mắc bệnh. Ngoài ra, còn có các biểu hiện khác đặc biệt là có thể bị vô sinh (do không có tinh trùng) hoặc dấu hiệu của việc thiếu hụt androgen như nữ hóa tuyến vú, rối loạn chức năng sinh dục, dễ bị loãng xương,…. Ngoài ra người bị hội chứng Klinefelter còn tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch, hô hấp, cơ xương khớp và ung thư ( đặc biệt là nguy cơ ung thư vú tăng gấp 50 lần so với người không bị hội chứng Klinefelter)
CHẨN ĐOÁN
- Do sự khác biệt và tính đa dạng các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Klinefelter và đa số các triệu chứng đặc hiệu xuất hiện muộn nên chỉ có khoảng 25-50% người bị hội chứng này được chẩn đoán và lứa tuổi trung bình chẩn đoán hội chứng này là 30 tuổi.
- Việc chẩn đoán có thể thực hiện trước sinh hoặc sau sinh. Việc tầm soát hội chứng Klinefelter thường quy bằng xét nghiệm NIPT không được khuyến cáo vì hội chứng này thường không quá nặng để phải bỏ thai.
- Chẩn đoán trước sinh có thể dùng các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.
ĐIỀU TRỊ
- Việc chẩn đoán sớm hội chứng Klinefelter sẽ giúp có các can thiệp sớm giúp trẻ phát triển tốt hơn. Liệu pháp testosterone được xem là quan trọng nhất trong quá trình điều trị lâu dài cho người bị hội chứng Klinefelter giúp cải thiện cả về nhận thức và hành vi, liệu pháp này cũng giúp phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát, cải thiện sức mạnh, mật độ xương. Đa số hội chứng Klinefelter có kiểu gen 47XXY thường vô sinh (do không có tinh trùng) thì kỹ thuật, tuy nhiên, ngày nay nhờ sự phát triển của kỹ thuật trích xuất tinh trùng từ tinh hoàn và kỹ thuật bơm tinh trùng vào bào tương của noãn (ICSI) giúp người mắc hội chứng này có khả năng sinh sản. Ngoài ra, các điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng cũng rất quan trọng đặc biệt là các liệu pháp ngôn ngữ giúp cải thiện vấn đề chậm nói của trẻ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Alvin M Matsumoto, MD, Bradley D Anawalt, MD, Clinic features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome, Uptodate (2019)
- Yen Jaffe’s Reproductive Endocrinology 8th Edition ,Chapter 16 Disorders of Sex Development, p. 375376.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482314/