- Thalassemia là bệnh lý thuộc nhóm bệnh hemoglobin, với tỉ lệ khoảng 7% thai phụ trên toàn cầu, với tần suất xảy ra cao ở các khu vực bao gồm khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á, Châu Phi và tiểu lục địa Ấn Độ. Các chương trình sàng lọc mở rộng và chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh betathalassemia ở các nhóm dân cư có nguy cơ mắc bệnh ở Địa Trung Hải. Tuy nhiên, bệnh thalassemia vẫn còn là một vấn đề đáng lo ngại ở các nơi khác trên thế giới.
ẢNH HƯỞNG CỦA THALASSEMIA CHO THAI KỲ
- Nhìn chung, trẻ bị thalassemia thể nặng thường không thể sống sau sinh, ngoài ra thalassemia thể nặng cũng gây nhiều hệ quả cho thai phụ như thiếu máu tán huyết nặng, ứ sắt các cơ quan gây suy chức năng như tim, lách to, biến dạng xương làm xương dễ gãy,…
- Đối với alphathalassemia: Mức độ nặng của alpha-thalassemia phụ thuộc vào số lượng gene bị mất.
+ Bệnh alpha-thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng lâm sàng và thường không gây ảnh hưởng cho thai kỳ.
+ Đối với bệnh HbH do mất 3 gene alpha-globin: Thiếu máu thường trung bình đến nặng và nặng hơn trong thai kỳ. Trẻ sơ sinh thường bị thiếu máu tán huyết, lách to.
+ Đối với bệnh Hb Bart’s do mất cùng lúc cả 4 gene alpha-globin: Đây là một thể rất nặng, cả 4 chuỗi Hb đều là chuỗi gamma. Thường bị thai lưu hoặc phù thai, tràn dịch đa màng hoặc nếu sinh được thì sẽ mất rất nhanh sau sinh, do chuỗi gamma có ái lực rất mạnh với oxy và do đó hầu như không phóng thích oxy cho mô thai.
- Đối với betathalassemia: Bệnh có 3 thể: thể ẩn, thể trung gian và thể nặng.
+ Beta-thalassemia thể ẩn và thể trung gian thường gây tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình, do đó bệnh thường biểu hiện muộn và có khi chỉ phát hiện khi xét nghiệm máu tình cờ. Thai phụ với beta-thalassemia thể nhẹ làm tăng nguy cơ thai bị IUGR, thiểu ối.
+ Beta-thalassemia thể nặng: Đặc điểm trẻ sinh ra thường có biểu hiện sớm thiếu máu nặng, gan, lách to, vàng da do tán huyết, trẻ cần truyền máu và thải sắt để duy trì sự sống.
CÁC BƯỚC TẦM SOÁT THALASSEMIA
- Các bước trong chiến lược tầm soát Thalassemia hiện nay:
+ Bước 1: Nhận diện thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc
+ Bước 2: Định lượng Ferritin. Trong thalassemia thì Ferritin có thể tăng hơn bình thường. Ferritin bình thường hoặc tăng là chỉ định của điện di hemoglobin
+ Bước 3: Điện di hemoglobin cho phép định hướng phân loại thalassemia
+ Bước 4: Xác định kiểu đột biến gene thalassemia của 2 vợ chồng bằng khảo sát di truyền nhằm xác định nguy cơ cho thai.
+ Bước 5: Khảo sát di truyền trên thai (sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu cuốn rốn) nếu thai có nguy cơ bị thalassemia thể nặng.
QUẢN LÝ THAI KỲ MANG BỆNH THALASSEMIA
- Đối với thai phụ có betathalassemia thể nặng được khuyến cáo duy trì mức khoảng Hb 10g/dl. Truyền máu được tiếp tục suốt thai kỳ nhưng ferritin không nên tăng hơn 10%. Liệu pháp thải sắt bằng Deferoxamine thì không được khuyến cáo trong thai kỳ vì mức độ an toàn của liệu pháp này không được thành lập, tuy nhiên nếu chức năng tim xấu hơn trong thai kỳ do ứ sắt thì có thể xem xét sử dụng. Thai kỳ nên được theo dõi sát hơn về sự phát triển của thai, cũng như đánh giá chức năng các cơ quan như tim, gan, tuyến giáp mỗi tam cá nguyệt. Nhu cầu acid folic tăng do xương tang sản xuất hồng cầu do đó đối với thai kỳ này cần 4-5mg acid folic /ngày.
- Đối với betathalassemia thể nhẹ thường chỉ gây triệu chứng nhẹ hoặc không triệu chứng, tuy nhiên vẫn có thể làm tăng nguy cơ cho thai bị IUGR hoặc thiểu ối do đó cũng phải theo dõi sát thai kỳ và đánh giá sự phát triển của thai.
- Đối với alphathalassemia thể nhẹ thường không có sự khác biệt về quản lý so với thai kỳ bình thường. Nhưng đối với alpha-thalassemia thể nặng thì phải có sự quản lý chặt chẽ thai kỳ để phát hiện sớm các bất thường thai nhi như phù thai, thai lưu,… Phương pháp điều trị hiện nay cho thai kỳ có alpha-thalassemia thể nặng là truyền máu trong tử cung (IUT). Mục đích của phương pháp này là duy trì Hb từ 11-13 g/dl qua đó giúp cải thiện kết cục xấu cho thai kỳ. Trong báo cáo năm 2021 về kết cục của thai kỳ được chẩn đoán alpha-thalassemia thể nặng được điều trị bằng IUT trước 28 tuần giúp cải thiện kết cục thai nhì tăng khả năng sống sót cho thai kỳ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Ashutosh Lal, MD, Billie R Lianoglou, MS, Juan M Gonzalez Velez, MD, PhD, Alpha thalassemia major: Prenatal and post natal management, Uptodate (2022).
- Edward J Benz, Jr, MD, Emanuele Angelucci, MD, Managemeny and prognosis of the thalassemias, Uptodate (2021)
- William Obstetrics 25e, Chapter 56: Hematological Disorders.
- ACOG Practice Bulletin Number 78, Hemoglobinopathies in Pregnancy (2007)